用于治療I型神經(jīng)纖維瘤病的創(chuàng)新藥物司美替尼8日在中國正式獲批，用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者。

I型神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，全球發(fā)病率約為1/3000，多數(shù)兒童患者在10歲以下被診斷，中國暫無流行病學(xué)數(shù)據(jù)，推算發(fā)病率為5/1,000,000。30%-50%的I型神經(jīng)纖維瘤病患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤，導(dǎo)致毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院副院長、整復(fù)外科主任李青峰表示：“作為一種遺傳性的多系統(tǒng)受累的罕見疾病，I型神經(jīng)纖維瘤病會影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、大腦認知，但由于癥狀是逐漸出現(xiàn)并且非常復(fù)雜，患者長期處于易誤診漏診及缺乏藥物治療的局面。”

中山大學(xué)腫瘤防治中心教授、神經(jīng)外科創(chuàng)科主任陳忠平表示：“I型神經(jīng)纖維瘤病是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，其中約一半患者可能為叢狀神經(jīng)纖維瘤，會引起疼痛、神經(jīng)功能障礙、骨骼畸形，嚴重時可危及生命。由于大多數(shù)I型神經(jīng)纖維瘤病患者不可手術(shù)，或手術(shù)風(fēng)險大且復(fù)發(fā)率高，I型神經(jīng)纖維瘤病的藥物治療需求迫切。”

“作為中國首個且目前唯一獲批的I型神經(jīng)纖維瘤病治療藥物，司美替尼MEK靶向抑制的創(chuàng)新機制可以幫助控制瘤體體積，延緩疾病進展，是I型神經(jīng)纖維瘤病藥物治療從0到1的突破。”陳忠平說。

此前發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的研究結(jié)果表明，罹患伴有叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者，經(jīng)每日兩次口服司美替尼治療后的客觀緩解率達到66%，在該研究中最常見的不良反應(yīng)是嘔吐、血肌酸磷酸激酶升高、腹瀉和惡心。

相較于自然史患者3年僅15%的患者無疾病進展率，研究中的患者3年無疾病進展率高達84%，患者疼痛強度平均降低2.14分，運動功能障礙得到有效改善。

據(jù)介紹，司美替尼已在美國、歐盟、日本等國家獲批用于治療伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤的I型神經(jīng)纖維瘤病兒童患者。(完)