女童肚子鼓如球 孩子長大后治療費超百萬

戈謝病到底是一種什么樣的疾病?血液病專家告訴記者，它是一種最常見的溶酶體貯積癥，屬于常染色體隱性方式遺傳，因位于1 號染色體長臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內該酶的缺乏，細胞內脂類分子無法正常代謝而堆積在溶酶體中。導致各種臨床表現如肝脾腫大、貧血、血小板減少以及骨骼病變等各種臨床表現。

戈謝病是罕見病中的罕見病，戈謝病的發病率目前在國內沒有明確數據，大約是二十萬分之一。目前我國內地確診的戈謝病患者大概在370例左右，而江蘇目前報道的戈謝病患者只有四五例。

“我們國家真正明確診斷的戈謝病，遠遠比國際公布的發病率要低，原因之一的就是，有的患兒因為癥狀不是很重，最初癥狀可能就是貧血、脾大什么的，有的孩子可能就漏診了;還有一種就是，癥狀特別重，還沒等診斷清楚，患兒可能就已經去世了。”昨天，血液病專家、蘇州大學附屬兒童醫院血液科主任胡紹燕教授告訴記者，所以，臨床她們見到戈謝病病人很少。

雖然戈謝病罕見難治，可也并非無藥可治。胡紹燕教授告訴記者，酶替代療法是目前國內治療戈謝病的金標準，具體做法是通過兩周一次的常規靜脈滴注來替代缺少的酶。

據介紹，注射用的伊米苷酶即“思而贊”，是我國目前唯一能有效治療戈謝病的藥物，但這種藥物價格不菲。而且，戈謝病患者的用藥劑量需要根據患者的體重以及疾病的嚴重程度。按照正常劑量，現在熙熙每月需要注射2支藥，這樣算下來，差不多每年需要60萬元的治療費用，并且隨著年齡的增長，孩子用藥量要增加，每年的治療費用或超過百萬。這對王成一家來說，簡直無法想象。