145個(gè)影響身高的基因確定

科技日?qǐng)?bào)北京4月17日電 (記者劉霞)美國(guó)科學(xué)家在最新一期《細(xì)胞基因組學(xué)》雜志發(fā)表論文稱，他們?cè)谝豁?xiàng)針對(duì)小鼠和人類(lèi)基因的研究中，精確定位了145個(gè)“身高基因”，這些基因能調(diào)控兒童生長(zhǎng)板中的軟骨細(xì)胞，有望決定人的身高。

該研究負(fù)責(zé)人、波士頓兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院兒科內(nèi)分泌學(xué)家諾拉諾拉·倫塔爾指出，確定與人類(lèi)身高相關(guān)的特定基因極具挑戰(zhàn)，因?yàn)樯砀呤且环N復(fù)雜的特征，受遺傳和環(huán)境因素的綜合影響。他們的研究重點(diǎn)是軟骨細(xì)胞，因?yàn)檐浌羌?xì)胞是參與骨骼生長(zhǎng)的主要細(xì)胞類(lèi)型，這些細(xì)胞決定了每塊骨頭未來(lái)的長(zhǎng)度和形狀，在被稱為生長(zhǎng)板的組織區(qū)域“繁衍生息”。生長(zhǎng)板位于兒童和青少年長(zhǎng)骨末端附近。當(dāng)一個(gè)人發(fā)育成熟時(shí)，這些軟骨生長(zhǎng)板會(huì)“閉合”，并被硬骨取代。

在最新研究中，倫塔爾團(tuán)隊(duì)篩選了6億個(gè)小鼠軟骨細(xì)胞，以尋找影響細(xì)胞增殖和成熟的基因。他們使用CRISPR基因組編輯技術(shù)“敲除”候選基因，以觀察當(dāng)這些基因“缺席”而不再調(diào)節(jié)軟骨細(xì)胞時(shí)會(huì)發(fā)生什么。結(jié)果他們發(fā)現(xiàn)了145個(gè)基因，當(dāng)這些基因被敲除時(shí)，會(huì)引發(fā)小鼠軟骨細(xì)胞的異常生長(zhǎng)和發(fā)育。這些異常生長(zhǎng)模式與骨骼發(fā)育不良等某些骨骼疾病類(lèi)似。骨骼發(fā)育不良是一組影響嬰兒骨骼、關(guān)節(jié)和軟骨發(fā)育的遺傳疾病，患者通常身材矮小，四肢短小，還有其他癥狀。

接下來(lái)，研究人員將這145個(gè)小鼠基因與之前對(duì)人類(lèi)身高進(jìn)行的大規(guī)模遺傳研究(全基因組關(guān)聯(lián)研究)的結(jié)果進(jìn)行了比較。結(jié)果顯示，與人類(lèi)身高相關(guān)的基因“熱點(diǎn)”與控制小鼠軟骨細(xì)胞生長(zhǎng)的145個(gè)基因之間存在顯著重疊。這意味著研究人員現(xiàn)在已經(jīng)在人類(lèi)基因組中精確定位了這些基因，它們對(duì)身高的影響可能比其他遺傳因素更大。

倫塔爾團(tuán)隊(duì)希望這145個(gè)基因的鑒定能讓骨骼發(fā)育不良和其他骨骼疾病患者受益。此外，最新研究還有助于識(shí)別可能參與骨骼生長(zhǎng)和發(fā)育的新基因。